Penyakit Langka Sudah Memasuki Wilayah Indonesia

Mendengar nama penyakit langka, mungkin banyak yang bertanya-tanya soal penyakit tersebut. Hanya saja, penyakit langka tak seperti penyakit yang banyak dijumpai atau diderita kebanyakan orang. Seperti namanya, penyakit langka adalah penyakit yang diderita oleh sangat sedikit orang. 

Selain jumlah penderitanya yang sedikit, penyakit ini juga sulit didiagnosis dokter karena bersifat kronis, progresif dan mengancam kehidupan penderita. Dari hampir delapan ribu jenis penyakit langka di seluruh dunia, baru sekitar 5 persen penyakit langka yang sudah memiliki pengobatan dan terapi.

Image result for konsultasi dokter shutterstock

http://doktersehat.com

Dokter ahli metabolisme dari Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) Damayanti Rusli Sjarif menjelaskan pentingnya upaya pengobatan bagi para penderita penyakit langka seperti yang dilansir web CNNIndonesia.

Gejala

Penyakit langka umumnya diderita oleh anak-anak. Sebanyak 80 persen penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik dan sisanya faktor lingkungan.

  • Gejala penyakit langka mulai terlihat beberapa hari setelah lahir atau saat usia beberapa bulan.
  • Gejala dan tanda-tanda yang muncul dari hampir delapan ribu jenis penyakit langka ini juga berbeda satu sama lain. Tiga gejala utama yang mesti diperhatikan para orang tua dan segera membawa anak ke rumah sakit yakni penerimaan ASI, kemunduran perilaku dan sakit yang tidak kunjung sembuh.
  • Penyakit langka juga bisa langsung dapat diketahui lewat bentuk wajah seperti kepala membesar. Namun, banyak penyakit langka sulit didiagnosis karena memerlukan banyak tes.

Pengobatan

Setelah berhasil didiagnosis, dokter juga memiliki banyak tantangan karena pengobatan dan perawatan bagi penderita penyakit langka masih sulit didapat dan harga yang mahal.

Dalam beberapa kasus penyakit langka seperti mukopalisakaridosis (MPS), glycogen storage disease dan gaucher disease hanya dapat mengonsumsi susu dan makanan tertentu. Susu dan makanan yang tergolong dalam obat-obatan itu hanya tersedia di beberapa negara dengan harga mencapai puluhan juta rupiah. 

Beberapa terapi, salah satunya terapi sulih enzim untuk pasien MPS tipe IVA dapat memakan biaya Rp3 miliar untuk enam bulan. Terapi ini harus selalu dilakukan.

Penyakit langka juga sulit dicegah karena banyak disebabkan faktor genetik. Damayanti menyebut faktor ini sulit dideteksi karena tidak terlihat, kecuali memiliki faktor keturunan. Kendati demikian, Damayanti meminta agar orang tua langsung bertindak cepat untuk mengobati anak dengan penyakit langka.

Untuk memiliki layanan home care kesehatan, Anda dapat kunjungi website kami dan Anda juga bisa mengandalkan aplikasi Insan Medika yang dapat diunduh di Google Play. Insan Medika adalah perusahaan agency perawat home care terpercaya di Indonesia. Menghadirkan layanan medis dengan pemasangan alat yang didukung oleh staff perawat profesional dan layanan non medis untuk perawatan lansia dan baby sitter.

Tag: articles

Akmelia